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腫瘤分析中的OncoMap指的是什么

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在瀏覽CCLE中的數(shù)據(jù)時,看到了如下的突變檢測結(jié)果文件

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這里的Oncomap究竟是什么呢?查詢了很多結(jié)果之后發(fā)現(xiàn),OncoMap其實是一種腫瘤體細(xì)胞突變檢測平臺,該技術(shù)最早在2009年由Laura E. MacConaill等提出,相關(guān)的文章標(biāo)題如下

Profiling Critical Cancer Gene Mutations in Clinical
Tumor Samples

文章鏈接如下

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2774511/pdf/PCD63A109.pdf

在當(dāng)時NGS技術(shù)還沒有大規(guī)模應(yīng)用到突變檢測領(lǐng)域,也沒有各種成熟的體細(xì)胞突變檢測算法,基本上都是針對某一個基因上體細(xì)胞突變進(jìn)行鑒定和分析。為了更好的開展腫瘤體細(xì)胞突變的研究,作者提出了一種檢測腫瘤樣本mutation profile的方法,示意圖如下

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大致分為以下幾個步驟

  1. 從新鮮凍存或者石蠟包埋的腫瘤組織中提取出DNA,通過質(zhì)譜儀得到質(zhì)譜圖

  2. 基于質(zhì)譜圖, 算法自動識別突變位點的的分型結(jié)果

  3. 人工校驗,得到高可信度的突變譜

其核心是根據(jù)已知的突變位點設(shè)計芯片,在最初版本,即v1版本中,包含了來自33個腫瘤基因共460個突變位點,這項技術(shù)就稱之為oncomap, 在當(dāng)時算得上是一種高通量的分型技術(shù)了,很多文章都應(yīng)用該技術(shù)來研究腫瘤中的突變情況,比如下面這篇文章

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5266405/

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OncoMap從發(fā)明以來,不斷改進(jìn),目前已經(jīng)升級到了v4版本,CCLE數(shù)據(jù)庫中的分型結(jié)果是基于v3的,CCLE_Oncomap3_Assays_2012-04-09.csv文件中內(nèi)容如下

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列數(shù)很多,這里只截取了部分,每一行代表一個突變位點,第二列的方向代表了芯片檢測位點和突變位點的方向,F(xiàn)表示兩個位點的方向相同,位于同一條鏈上,R表示兩個位點的方向相反,位于反向互補(bǔ)鏈上,其他列記錄了該突變位點對應(yīng)的基因,轉(zhuǎn)錄本,蛋白等信息。Oncomap可以看做是一個panel,針對已知的突變位點進(jìn)行設(shè)計,和芯片類似。

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文章題目:腫瘤分析中的OncoMap指的是什么
文章鏈接:http://aaarwkj.com/article6/ijpiog.html

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