如何理解ESP數(shù)據(jù)庫(kù)，相信很多沒(méi)有經(jīng)驗(yàn)的人對(duì)此束手無(wú)策，為此本文總結(jié)了問(wèn)題出現(xiàn)的原因和解決方法，通過(guò)這篇文章希望你能解決這個(gè)問(wèn)題。

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ESP 全稱(chēng)是NHLBI Exome Sequencing Project, 是由多個(gè)大學(xué)和研究結(jié)構(gòu)合作開(kāi)展的一個(gè)大型的外顯子測(cè)序項(xiàng)目，主要目的是通過(guò)NGS技術(shù)對(duì)不同人群進(jìn)行SNP分型，來(lái)輔助心臟，肺，血液相關(guān)疾病的研究。

通過(guò)首頁(yè)的Data Browser按鈕，可以檢索數(shù)據(jù)庫(kù)?？梢酝ㄟ^(guò)以下4種方式進(jìn)行檢索：

1. HUGO命名的gene symbol

2. Entrez Gene ID

3. 染色體區(qū)域

4. dbSNP rs ID

檢索結(jié)果中提供了兩種人群的結(jié)果

1. EuropeanAmerican

2. AfricanAmerican

在結(jié)果展示的頁(yè)面，給出了每個(gè)變異位點(diǎn)相關(guān)的詳細(xì)信息。

1. 基因相關(guān)信息

這部分內(nèi)容會(huì)給出基因的symbol, ID，染色體區(qū)域等基本信息，還會(huì)給出pathway, COSMIC, STRING, OMIM等數(shù)據(jù)庫(kù)的鏈接

2. 變異位點(diǎn)表頭信息

通過(guò)單選框，對(duì)變異位點(diǎn)的表頭進(jìn)行篩選

3.  變異位點(diǎn)的詳情頁(yè)面

根據(jù)前面篩選的表頭，展示每個(gè)變異位點(diǎn)對(duì)應(yīng)的信息

不同類(lèi)型的變異位點(diǎn)填充色是不同的，顏色和變異類(lèi)型的對(duì)應(yīng)關(guān)系如下

檢索的結(jié)果是可以下載的，點(diǎn)擊右上角的download按鈕即可下載，支持text和vcf兩種格式。

除了檢索之外，還可以一次下載整個(gè)數(shù)據(jù)庫(kù)中的內(nèi)容，點(diǎn)擊首頁(yè)的Download按鈕即可跳轉(zhuǎn)到下載頁(yè)面。

該頁(yè)面提供的數(shù)據(jù)是對(duì)6503例樣本的分析結(jié)果，變異位點(diǎn)的位置是基于hg19版本的，為了適配hg38版本，新增了字段來(lái)存儲(chǔ)hg38版本上的位置信息。提供了5個(gè)文件供下載，可以分成3類(lèi)

1.SNP分型結(jié)果

ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2-SSA137.GRCh48-liftover.snps_indels.vcf.tar.gz

2.測(cè)序覆蓋度結(jié)果

ESP6500SI-V2.GRCh48-liftover.coverage.all_sites.txt.tar.gz
ESP6500SI-V2.coverage.seq_blocks.txt.tar.gz

3.外顯子目的區(qū)域文件

agilent_nimblegen_exome_targets_esp_project.tar.gz

通常情況下，下載VCF文件就可以了。

看完上述內(nèi)容，你們掌握如何理解ESP數(shù)據(jù)庫(kù)的方法了嗎？如果還想學(xué)到更多技能或想了解更多相關(guān)內(nèi)容，歡迎關(guān)注創(chuàng)新互聯(lián)行業(yè)資訊頻道，感謝各位的閱讀！

文章題目：如何理解ESP數(shù)據(jù)庫(kù)
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